小儿苯丙酮尿症的临床表现 苯丙酮尿症15天新生儿表现

网上有很多关于小儿苯丙酮尿症的临床表现的问题，也有很多人解答有关苯丙酮尿症15天新生儿表现的知识，今天艾巴小编为大家整理了关于这方面的知识，让我们一起来看下吧!

内容导航：

一、小儿苯丙酮尿症的临床表现

一、小儿苯丙酮尿症的临床表现

孩子出生时表现正常，新生儿期无明显症状。一些儿童可能出现非特异性症状，如喂养困难和呕吐。3 ~ 4个月后，未治疗的孩子逐渐表现出智力、运动、发育的落后，头发由黑转黄，皮肤变白。全身和尿中有一种特殊的鼠臭味，湿疹常见。

随着年龄的增长，孩子的智力发育迟缓越来越明显。约60%的大龄儿童有严重的智力低下，轻微的神经系统体征如肌张力增高、腱反射亢进、小头症等，严重者可出现脑瘫。孩子在18个月之前经常会有婴儿痉挛，点头发作或其他形式的发作。约80%的儿童脑电图异常，主要表现为癫痫样放电。治疗后血Ph值下降，脑电图明显改善。

PKU患者还可能存在一些行为和人格异常，如抑郁、多动、自卑、孤独等。根据不同的临床类型，PKU可分为：1。古典型患儿临床表现典型，有不同程度的精神发育迟滞，约1/4患儿有癫痫发作。患者头发和皮肤颜色较浅，尿液和汗液散发鼠臭味，并伴有精神行为异常。尿FeCl3害羞；血液Ph值为1200 m ol/L(20mg/dl)；和DNPH试验呈强阳性。

2.中度型临床表现相对较轻，实验室检查结果与经典型PKU相同，但血苯丙氨酸为360 ~ 1200 mol/L，故患儿对治疗反应良好。3.极少数新生儿或早产儿出现轻度临床表现或无症状血苯丙氨酸低于120 ~ 360 mol/L，或苯丙氨酸羟化酶残酶活性高。

4.四氢蝶呤(BH4)缺乏症临床上是指所有血苯丙氨酸120mol/L为高苯丙氨酸血症，根据病因可分为两类：苯丙氨酸羟化酶缺乏症和PAH辅酶——四氢生物蝶呤缺乏症，高苯丙氨酸血症的治疗方法不同。

以上就是关于小儿苯丙酮尿症的临床表现的知识，后面我们会继续为大家整理关于苯丙酮尿症15天新生儿表现的知识，希望能够帮助到大家！