研究人员将使用人工智能预测谁可能患上某些罕见疾病

佛罗里达大学健康和宾夕法尼亚大学医学部的一组研究人员正在使用一组名为 PANDA 的人工智能算法来查找患者病历中的罕见“斑马”，并帮助受某些罕见疾病影响的患者更快地得到诊断和治疗。

在医疗保健界，罕见病有时被称为“斑马”，因为它们是如此不寻常和出人意料。任何在全国范围内影响不到 200,000 人的疾病都被视为罕见病。在全球范围内，已知的罕见病约有 7,000 种。在，受这些疾病影响的总人数约为 10%。

佛罗里达大学医学院教授、首席数据官姜卞博士表示，由于罕见病的症状往往模糊不清，而且很少有人受到影响，因此诊断它们可能很困难。佛罗里达大学健康科学家。

出于这个原因，卞说，“一些罕见病患者可能多年得不到诊断和治疗。” Bian 是 UF Health 和宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院的一个研究小组的成员，该小组正在使用人工智能和电子健康记录来开发一个警报系统，该系统将为患者可能出现某些疾病的医生发出警报罕见病。

研究人员将开发一套由机器学习(一种人工智能形式)驱动的算法，以确定哪些患者有患五种不同类型的血管炎和两种不同类型的脊柱关节炎的风险，包括银屑病关节炎和强直性脊柱炎。这些预测来自患者电子健康记录中已有的信息，可以大大增加患者更快得到诊断的机会。

开发这种预测方法的工作，称为“PANDA：通过网络分布式算法进行多系统疾病的预测分析”，将由 UF 的卞、生物统计学教授陈勇博士和 Peter A.默克尔，医学博士，公共卫生硕士，风湿病学主任，宾夕法尼亚大学医学和流行病学教授。

“这是一个令人兴奋的进步，建立在我们当前的 PDA 框架上，从临床证据生成到临床决策中的人工智能知情干预，”陈说。“尽管显然需要减少危险且代价高昂的诊断延误，但个别临床医生，尤其是初级保健医生，仍面临重大挑战。”

Chen 使用了一种正在研究的血管炎形式，肉芽肿性多血管炎，作为 PANDA 系统所拥有的承诺的一个例子。这种情况涉及许多器官的炎症，并且可能非常严重甚至致命。在诊断后的第一年，患者的死亡率仍然很高，而对这种类型的血管炎以及所有其他类型的正确诊断可能会延迟数月甚至数年。

“我们正在研究的任何类型的血管炎和脊柱关节炎的早期诊断都会导致更好的预后和更好的临床结果，”默克尔说。“即使我们确定患者患其中一种疾病的可能性只有 10%，但出现罕见问题的可能性要高得多，临床医生可以牢记这一点，为患者做出更好的决定。”

临床医生及其患者面临的诊断挑战之一是罕见疾病如何将自己伪装成其他常见疾病。临床医生也可能因无法获得数据或与患者一起工作的其他临床医生而受到阻碍，而且简单地说，就是对这种不常见的情况不熟悉。一种自动扫描已知信息以识别 GPA 等疾病可能性的算法可能会挽救生命。

“真实世界数据的日益普及，例如通过常规护理收集的电子健康记录，为生成真实世界的证据以指导临床决策提供了绝佳的机会，”卞说。“然而，为了利用这些通常分布在多个站点的大量真实世界数据，非常需要像 PANDA 这样的新型分布式算法。”

研究人员计划通过国家以患者为中心的临床研究网络 PCORnet 提取数据。这种大型临床研究网络的综合合作伙伴关系包含来自全国超过 2700 万患者的健康数据。这些患者的去识别数据，包括实验室测试结果、合并症、过去的治疗和其他常用信息，将用于创建算法。一旦建成，研究人员将在 10 多个卫生系统中测试每种算法的预测能力。该团队开发的方法将被共享并可用于其他疾病。

顾名思义，机器学习算法旨在“学习”并在使用和提供更多数据时自我完善。因此，随着时间的推移，PANDA 可能会变得更有帮助。

“最终，我们希望建立在为罕见疾病开发的算法的基础上，并将其应用于其他疾病，”卞说。