黑人更容易患青光眼基因可以解释原因

黑人患青光眼的可能性是其他人的 5 倍，因退行性眼病失明的可能性是其他人的 15 倍。

现在，一项新的研究报告称，遗传似乎是导致这种风险增加的至少一个因素。

根据 1 月 18 日发表在《细胞》杂志上的研究结果，研究人员发现了三种可能会增加黑人患青光眼风险的基因变异。

“我们的工作是朝着定义青光眼亚组迈出的重要一步，提供了早期筛查和发现个性化治疗干预的有针对性的途径的能力，”该研究的合著者、宾夕法尼亚大学遗传学中心的研究项目经理Rebecca Salowe说。费城的复杂疾病。

当人眼内的液体压力开始增加，逐渐损害视神经时，就会发生青光眼。

在这项研究中，研究人员分析了超过 11,200 名非洲血统的人的遗传学。

他们发现了两种与原发性开角型青光眼相关的基因变异，原发性开角型青光眼是这种疾病的最常见形式。

据克利夫兰诊所称，十分之九的美国人患有开角型青光眼。当通常从眼睛排出多余液体的耳道中阻力增大时，就会发生这种情况。

他们还发现了与杯盘比相关的第三种变异，这是根据人眼睛的形状来衡量青光眼严重程度的指标。

利用本研究中检测到的变异，研究人员开发了黑人患者青光眼遗传风险评分，该评分优于基于欧洲血统人群数据的类似风险评分。

该评分可以帮助青光眼风险较高的患者在失明之前得到早期筛查和治疗。

萨洛维说：“青光眼是一种高度家族性疾病，因此过早且不可逆转的视力丧失可能会影响多个家庭成员，从而导致不利的健康和经济后果。” “由于目前青光眼治疗的成功有限，迫切需要进行大型基因研究来确定非洲血统个体筛查和治疗干预的新靶点。”

研究人员指出，到目前为止，只有 2% 将遗传学与特定疾病联系起来的研究涉及祖先与非洲有关的人。

“这项工作凸显了多样性在基因研究中的重要作用，”宾夕法尼亚大学医学院病理学和实验医学助理教授、首席研究员Shefali Setia Verma说。