什么是PKU儿童 pku是什么遗传病

网上有很多关于什么是PKU儿童的问题，也有很多人解答有关pku是什么遗传病的知识，今天艾巴小编为大家整理了关于这方面的知识，让我们一起来看下吧!

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一、一对年轻夫妇，他们之中男方的弟弟患苯丙酮尿症（PKU），他们婚后始知PKU是一种常染色体隐性遗传病？

二、什么是PKU儿童

一、一对年轻夫妇，他们之中男方的弟弟患苯丙酮尿症（PKU），他们婚后始知PKU是一种常染色体隐性遗传病？

你可以做个基因检测，因为你不确定女方是携带者还是非携带者。

如果女方是携带者，男方也是携带者(在中国，大约60个人中就有一个基因携带者，发病率是万分之一)，那么每四个孩子中就可能有一个患病。基因检测方面，北京已经做了，但是费用较高。

二、什么是PKU儿童

PKU的全称是苯丙酮尿症。1934年，一位名叫弗林的挪威医生对家族遗传性疾病进行了研究，发现这个家族的所有患者都有一些其他的特征。

比如他们本身智力水平低，经常有一股难闻的气味，尤其是尿液，闻起来就像老鼠尿。

在对他们的尿液进行大量分析后，富林发现了大量的化学物质苯丙酮尿症。经过长时间的研究，富林发现这种病是一种常染色体隐性遗传代谢病。1937年，这种疾病被正式命名为苯丙酮尿症，简称PKU。

福林不仅发现了这种遗传性家族疾病，还找到了导致智力低下的原因——————这些患病的人吃了我们正常人吃的食物。2002年11月22日，一声啼哭打破了清晨的寂静。一个可爱的女孩出生在内蒙古库伦的一个小家庭。她的到来给整个家庭带来了无限的幸福和希望。

她没出生的时候应该有7斤多，头越来越黑，越来越长。她的家人给这个可爱的女孩取名Coco，她爱笑爱运动，当然胃口也很大。

最让父母骄傲的是，Coco从小似乎就有着独特的音乐天赋。

比如听朱良的时候，她一听那首曲子就哭了。最后，当孩子简和两只蝴蝶一起飞的时候，她不哭了，仍然很开心。

然而，当幸福因为孙欢后来答应改变颜色种子而开始时，不幸也来了。

2003年2月7日，郑女士抱着Coco到窗台晒太阳。

于是，一缕阳光从窗口射了进来，让从小石头上摔下来的婷发现了可可隐藏的秘密。

在阳光下，可可的吉江石侵群的车顶上长了一条厚厚的黄色疮，后来身上也开始出现了。

自从可可得了湿疹，这个三口之家的平静生活被打破了，怪事接二连三。可可原本乌黑的头发已经越来越黄，可可的尿液也散发出刺鼻的味道。

除此之外，每天只要是午夜或者凌晨，Coco都会毫无征兆的突然大哭大闹，好像有人念了咒语，脑子里好像有什么东西在恶毒的干扰，让她烦躁不安。

3岁的可可脚外翻，步履蹒跚，医生怀疑她可能是PKU的孩子。

夫妻俩带着可可来到内蒙古通辽市某医院。一种不祥的预感笼罩着他们的心，但最终的诊断结果让他们松了一口气。

医生说可可属于夜惊，回去吃点钙就行了。

然而，不知道从什么时候开始。以前很爱笑的Coco似乎不再喜欢和人交流，脾气也变得很孤僻。她忘我地沉浸在自己的世界里。

一年后，一波未平，一波又起。

和Coco一样大的隔壁小朋友已经会跑会跳了，但是接近3岁的Coco还在跌跌撞撞，摇摇欲坠。

而且，妈妈发现她的脚有点外翻。

如果孩子的腿出了问题，肯定会影响他以后的形象。夫妻俩请假赶到北京看可可的腿病。

接诊的儿科医生顾强正在为可可进行骨骼检查。然而，她的黄头发，湿疹和特殊的气味使顾医生怀疑。可可的腿游得很开心，灯也没有太大问题。但是，顾医生决定再给可可做一次尿检。

因为尿检要十天左右，夫妻俩没等，抱着孩子回去了。

温暖的三口之家，恢复了昔日的殖民制度与和平。

然而，回家后的第三天，一阵急促的电话铃声打破了宁静：“尿检结果出来了，但这个结果有些不正常。我们怀疑您的孩子可能是PKU的孩子。请尽快回来复查。

“回家的行李还没来得及完全卸下，一家人就匆匆踏上了北京的求医之路。

什么是北大？可可怎么了？PKU的孩子肝脏缺少一种酶，家常饭对他们来说就像砒霜。

在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸。对于健康人来说，它可以被我们肝脏中的一种特殊酶正常代谢，转化为成人不可或缺的营养物质，顺利排出体外。

但是，对于PKU的孩子来说，这些食物就像砒霜一样可怕。

由于PKU患儿肝脏缺少这样一种酶，本应转化为营养物质的苯丙氨酸此时无法正常代谢，而未转化的苯丙氨酸是对身体有害的物质。一旦到达神经系统，会对患者的脑组织造成不可修复的损伤，患者的智力会逐渐下降，出现头发发黄、湿疹、脾气暴躁、动作不协调、语言发育等现象。

不治疗或治疗晚的孩子，99%有智力障碍。如果得不到治疗，患者就是智障，甚至有些人完全不能自理。

从第一口饭开始，对神经系统有毒性的苯丙氨酸就开始在血液中积累，杀死智力的倒计时开始了。当倒计时接近尾声时，一切都将无法挽回。

专家估计，中国每年约有2100万新生儿出生，其中约有2000名PKU儿童出生。

然而，许多PKU患者对自己的疾病一无所知.对于PKU这种遗传病，新生儿疾病筛查成为唯一有效的途径。

为什么不能在倒计时开始前就停止？其实稍微有点医学知识的人都知道，这种情况有三种方法可以帮助我们。先是有婚前检查，然后是产前检查，还有就是新生儿疾病筛查。

对于PKU这种特殊的遗传病来说，产前检查和婚前检查意义不大，因为它是由基因引起的，但是很难确定是哪个基因。

因此，新生儿疾病筛查成为唯一有效的方法。

在北京大学医院，北大专家顾博士正在对可可进行复查。

果然，可可血液中苯丙氨酸的含量是正常标准的30到40倍。毫无疑问，可可是一名PKU患者。

她必须立即开始终身饮食控制。

所有含蛋白质的饮食都要控制，连米饭和白面都不能随便吃，所以他们的生活质量比较差。

从发现的那一天起，可可将彻底改变过去的饮食结构。有了这些提取了苯丙氨酸的特殊食物，这份给PKU患儿的食谱就成了她的日常作业。

但是，无论可可的病如何收场，她依然是全家人最大的希望。

可可一家三口踏上了回家的路。等待他们的将是一场漫长而未知的考验。我们期待着逐渐变得更聪明。

以上就是关于什么是PKU儿童的知识，后面我们会继续为大家整理关于pku是什么遗传病的知识，希望能够帮助到大家！