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新生儿筛查 一般查什么?

听力障碍不能少

导读新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查,以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。在中华人民共和国母婴保健法中,明文提出要开展新生儿疾病筛查,即在孩子一出世,在足跟取一滴血进行化验。

在发达国家列入新生筛查的项目,有的多达20多项。根据我国目前条件,列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症低下及听力障碍。而随着新生儿筛查的普及,很多城市都自行添加了一些新生儿筛选查的项目。最常见的有:

1. 蚕豆病(G6PD)

它是一种家族遗传代谢性疾病,在我国南方一些地区较为多见。它的发病原因是宝宝体内缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶这种酶,导致红细胞被破坏,造成溶血。此病常常由于各种感染比如新生儿肺炎、败血症、尿道感染、呼吸道感染,或因食用蚕豆、服用某些药物而诱发。如果新生宝宝发病,会引起核黄疸,而核黄疸会影响宝宝智力发育。

由于现今对此病还没有根治的方法,所以对宝宝加强护理,及早发现并进行预防非常重要。

2. 听力障碍

研究表明,听力障碍发现得越早而且干预越早,儿童掌握好语言技能的可能性就越大,从而有利于其社会交往能力和情感发展。因此,在婴儿6个月前发现听力异常并采取适当措施是十分重要的。

由于先天性耳聋发病率约为4‰~6‰,即绝大部分婴儿听力是正常的,父母一般不会想到听力检查,只有在较长时间内出现较明显的异常现象(如语言障碍或反应迟钝等)但又无法确认原因时,才会想到找医生检查,但这时可能已经延误了诊断和治疗的最佳时机。

3. 半乳糖血症

此病为常染色体隐性遗传,发病率约为1:40000。因为婴儿期发病较重,并且这时候作出诊断为时已晚,所以对半乳糖血糖的新生儿筛查越来越普遍。筛查是用beutler试验测定红细胞中酶的缺陷,或测定增高的血半乳糖水平。

开展半乳糖血症的筛查可以早做诊断,并剔除半乳糖的饮食管理预后良好,可以不出现智力障碍和肝脏疾病,有效防止或减轻患病宝宝的临床症状。

4. 苯丙酮尿症(PKU)

PKU是一种常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带该病致病基因的正常人,宝宝四分之一的可能为患病,我国的发病率为1:11180,济南地区近40万新生儿筛查数据显示济南地区发病率为1:7380。

该病经新生儿筛查可获早期诊断,给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制,使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围,患儿可以正常发育,治疗时间越早疗效越好,超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。

5. 先天性甲状腺功能减低症(CH)

该病在全世界均有发病,许多国家都将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地区,发病率1:3624。在新生儿期往往无明显临床症状,仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘,可有脐疝、生理性黄疸延长,不易引起家长注意,或仅因黄疸过重、腹胀便秘就医而忽略此病。

治疗效果的关键是治疗开始的时间,治疗时间越早越好,三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育,超过3个月开始治疗多对智力造成影响。

6. 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

CAH是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾。患这种病的女孩会男性化,而男孩则表现为性早熟。患有这种病的宝宝,男宝宝一般在2到3岁时出现阴毛和腋毛,而女宝宝则会出现阴蒂肥大,严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭导致死亡。

新生儿CAH筛查的目的是为了预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡,同时预防女宝宝由于外生殖器男性化造成性别判断错误、预防过多的雄激素造成宝宝日后身材矮小,心理、生理发育等障碍,使宝宝在临床症状出现之前及早得到诊治。



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编辑:爱吧小编

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